Описание кариотипа человека

Описание кариотипа человека

Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Само определение кариотипа подразумевает не только анализ количества хромосом, но и описание их строения. Дело в том, что у разных видов живых организмов количество хромосом может совпадать, а вот полное совпадение их строения — никогда. Таким образом, кариотип (в том числе и человека) видоспецифичен, т. е. уникален для каждого вида живых организмов, что позволяет их отличать от других.

С другой стороны, некоторые особи одного вида могут иметь незначительные отклонения от нормального кариотипа, т. е. иметь аномальный кариотип. У человека нередко встречаются кариотипы с 47-ю и 45-ю хромосомами.

46 хромосом, составляющих кариотип человека, присутствуют почти в каждой соматической (не половой) клетке организма и представляют собой 23 пары гомологичных хромосом. Точнее, 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Причем у женщин половые хромосомы гомологичны (XX), а у мужчин — нет (XY).

Таким образом, кариотип — это диплоидный (2n) набор хромосом. (Исключением являются кариотипы гаплоидных (n) организмов.) Половина хромосом кариотипа достается организму от матери, другая — от отца.

Следует различать понятия кариотипа, генотипа и генома. В основном под кариотипом понимают особенности строения полного набора хромосом особи или вида. Генотип — это совокупность всех генов особи, что также предполагает анализ диплоидного набора хромосом, но уже на генном уровне (анализ совокупности генов организма), а не на уровне строения хромосом. Под геномом часто понимают совокупность наследственного материала гаплоидного набора хромосом (в случае диплоидных эукариот). Геном представляется собой набор генов, «описывающий» видовые характеристики организма. Например, у всех людей есть гены, обусловливающие развитие глаз, рук, ног, сложного мозга и др. Такие общие особенности плана строения и функционирования особей вида задаются геномом. Но люди различаются между собой по цвету глаз, темпераменту, длине тела и др. Для анализа таких вариаций в пределах одного генома используют понятие генотипа.

Правильное количество хромосом кариотипа человека было впервые определено в 50-х годах XX века. В это время была возможность только измерять длину самих хромосом и длину их плеч (p — короткое плечо, q — длинное). На основе этих данных ученые классифицировали хромосомы.

Позже (в 60-х, начале 70-х) был изобретен метод дифференциальной окраски хромосом разными красителями. Использование определенных красителей приводило к поперечной исчерченности хромосом (появлению на них множества чередующихся полос). Причем для каждой пары гомологичных хромосом полосы имели исключительно свои особенности (количество, толщину), но всегда одинаковые независимо от типа клеток и особей вида.

На основе метода дифференциальной окраски были разработаны карты-схемы (кариограммы, идиограммы) кариотипа человека, на которых каждой хромосоме из гаплоидного набора (или двум гомологичным хромосомам из диплоидного набора) присваивался номер, прорисовывалась исчерченность хромосом. Аутосомы нумеровались по убыванию размеров (самая большая хромосома имела номер 1, самая маленькая — 22). Половые хромосомы имели номер 23. Кроме того, хромосомы объединялись в группы.

В кариотипе человека присутствуют все три типа хромосом: метацентрические (равноплечие: p = q), субметацентрические (p акроцентрические (в основном есть только плечо q).

Плечо хромосомы — это ее область от центромеры (первичной перетяжки) до теломеры (расположенной на конце). На идиограммах кариотипа человека (а также многих домашних и лабораторных живых организмов) каждое плечо каждой хромосомы имеет свою утвержденную стандартом нумерацию полос (причем используется два уровня нумерации: нумеруются групп, в каждой группе нумеруются отдельные полосы). Нумерация идет от центромеры к теломерам. В настоящее время в ряде полос ученым удалось определить локализацию определенных генов.

Кроме кариограмм используется специальный стандарт записи кариотипа. В случае человека нормальные кариотипы записываются так: 46, XX (для женщины) и 46, XY (для мужчины). В случае геномных (не путать с генными) мутаций лишние или недостающие аутосомы указываются с помощью числа-номера хромосомы и знака «+» или «-», половые хромосомы указываются явно. Например:

  • 47, XX, 21+ (женщина с дополнительной 21 хромосомой),
  • 47, XXY (мужчина с дополнительной X-хромосомой).

Аномалии кариотипа могут касаться не только количества хромосом, но и изменения их строения (хромосомные мутации). Какой-либо участок хромосомы может перевернуться (инверсия), удалиться (делеция), перенестись на другую хромосому (транслокация) и др. Для таких случаев также предусмотрен свой стандарт записи. Например:

  • 46, XY, 5p- (произошла делеция всего короткого плеча 5-й хромосомы),
  • 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (в длинном плече 3-й хромосомы произошла инверсия участка, начинающегося с номера 1.1 и заканчивающегося номером 1.4).

Кариотип — набор хромосом, специфический для каждого вида организмов; характеризуется определенным количеством хромосом и особенностью их строения.

Кариотипом иногда называют визуальное представление полного хромосомного набора (кариограмы).

Номенклатура

С целью систематизации цитогенетических описаний разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференцированном окраске хромосом, которая позволяет подробно описать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка]. [номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначают дополнительными символами. Также в научной литературе часто можно встретить такие обозначения: FN — фундаментальное число, это суммарное количество хромосомных плеч; 2n — диплоидный набор хромосом.

Определение кариотипа

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализовани и труднодоступные для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Процедура определения кариотипа

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется или одноядерные лейкоциты, извлеченные из пробы крови, распределение которых провоцируется добавлением митогенов или культуры клеток, активно делятся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры проводится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, что блокирует образование микротрубочек и «растяжение» хромосом к полюсам деления клетки и препятствует тем самым завершение митоза.

Читайте также:  Покалывание в пальцах рук как иголки причины

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируют, окрашивают и фотографируют под микроскопом; из набора полученных фотографий формируют систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом). Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально короткими плечами вверх, их нумерацию проводят в порядке убывания размеров, пару половых хромосом помещают в конец набора.

Исторически первые детализированные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом выходили окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипе стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.

Классический и спектральный кариотипы

Пример определения транслокации по комплексу поперечных меток (полоски, классический кариотип) и по спектру участков (цвет, спектральный кариотип).

Для получения классического кариотипа используется окраски хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. Banding), что отражает линейную неоднородность хромосомы и специфическая для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельных вариантов генов). Первый метод окраски хромосом, позволяет получить такие высокодетализированных изображения, был разработан шведским цитологом Касперсоном (Q-окраска) Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:

  • Q-окрашивание — окрашивание по Касперсоном акрихин-ипритом исследованию под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определение генетического пола, выявленные транслокаций между X и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
  • G-окрашивания — модифицированное окраски по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем в Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
  • R-окрашивание — используется акридинового оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительны к G-окрашивания. Используется для выявления деталей гомологичных G или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
  • C-окраска — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
  • T-окрашивание — применяют для анализа теломерные районов хромосом.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирование (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящий в окраске хромосом набором флуоресцентных красителей, которые связываются со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает выявление межхромосомные транслокаций, т.е. перемещений участков между хромосомами — транслоцированние участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальных хромосомы.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипа или участков со специфическими спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии , транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм). Номенклатура

Кариотип 46, XY, t (1, 3) (p21; q21), del (9) (q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы . Маркировка участков хромосом дана как по комплексам поперечных меток (классическая кариотипизация, полоски), так и по спектру флуоресценции (цвет, спектральная кариотипизация).

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяет детально описывать отдельные хромосомы и их участки.

Запись имеет следующий формат:

[Номер хромосомы] [плечо] [номер участка]. [Номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995 года, что имеет следующий формат:

  • [Число хромосом],
  • [половые хромосомы],
  • [особенности].

Для обозначения половых хромосом у разных видов используются различные символы (буквы), которые зависят от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметного, а самцы гомогаметным, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.

В качестве примера можно привести такие кариотипы:

  • нормальный (видовой) кариотип домашнего кота: 38, XY
  • индивидуальный кариотип лошади с «лишним» X-хромосомой (трисомия по X-хромосоме): 65, XXX
  • индивидуальный кариотип домашней свиньи с делеций (потерей участка) длинного плеча (q) 10-й хромосомы 38, XX, 10q-
  • индивидуальный кариотип мужчины с транслокации 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом и делец 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы 46, XY, t (1 3) (p21; q21), del (9) (q22)

Поскольку нормальные кариотипы является видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов разных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений.

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

Нормальные кариотипы человека — 46, XX (женский) и 46, XY (мужской). Нарушение нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем распределении такой зиготы все клетки эмбриона и развился из него организма имеют одинаковый аномальным кариотипом.

Читайте также:  Заражение вирусом спида может происходить при

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившегося из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипа, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов называется мозаицизм.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако довольно большое количество плодов (

2.5%) с аномальным кариотипом доношуеться до окончания беременности.

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов

Кариотип Болезнь Комментарий

  • 47, XXY; 48, XXXY; Синдром Клайнфельтера полисомии по X-хромосоме у мужчин
  • 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY, 46 а, X iso (Xq) Синдром Шерешевского — Тернера моносомии по X хромосоме, в том числе и мозаицизм
  • 47, XXX; 48, ХХХХ, 49, ХХХХХ полисомии по X хромосоме Наиболее часто — трисомия X
  • 47, ХХ, 21 +; 47, XY, 21 + Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
  • 47, ХХ, 18+; 47, XY, 18+ Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
  • 47, ХХ, 13 +; 47, XY, 13 + Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
  • 46, XX, 5р-синдром кошачьего крика делеция короткого плеча 5-й хромосомы
  • 46 XX или ХУ, 15Р-. Синдром Прадера-Вилли Аномалия 15 хромосомы

Кариотип некоторых биологических видов

Каждый вид организмов имеет характерный и постоянный набор хромосом. Количество диплоидных хромосом часто отличается от вида к виду:

Кариотип гоминид

У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом, тогда как у шимпанзе, и гориллы — 48.

Кариотип-совокупность диплоидного набора хромосом, свойственным соматическим клеткам данного вида, являющийся вилоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом и строением хромосом. Хар-ки кариотипа: число, размер и форма. Нормальный кариотип 46 хромосом или 23 пары, 22 из них аутосомы , и одна пара гетеросом.Идиограмма -графическое изображение кариотипа, в котором хромосомы расположены в порядке убывания размеров. Нормальная идиограмма человека включает 7 групп хромосом.

Основана на сплошной окраске хромосомы. Т.е все хромосомы окрашиваются одинаково.

Учитывает размеры, форму хромосом, расположение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников. Хромосомы располагаются по росто и делятся от A до G: группа А:1-3 пары.хромосомы крупные. 1 и 3 метацентрики, а 2-субметацентрик.

Группа В: 4,5 крупные, субметацентрики Группа С:с 6 по 12 и Х-хромосомы.средние субметацентрики.

Группа D:13-15,средние,акроцентрики Группа Е:19,20, мелкие метацентрики Группа G 21,22, Y-хромосома

Достоинтсва и недостатки

1. Впервые появляется возможность диагностировать наследственные патологии.

2. Установлено количество хромосом у человека

3. Было невозможно различить хромосомы, похожие по размерам и строению

4. Поэтому все хромосомы были разделены на 7 групп

5. Диагноз ставился не для хромосомы, а для групп хромосом

6. Классификация позволяла определить только отдельные виды мутаций: изменение количества хромосом, крупные делеции и транслокации

Парижская классификация (1971)

Основана на дифференцироаванной окраске которая приводит к поперечной исчерченноости хромосом. Это зависит от чередования гетеро и эухроматиновых участках, а т.к. это чередование одинаково у гомологич. Хромосом=>их можно точно идентифицировать.

Порядок записи: №хромосомы

Правила описания кариотипа

1)общее число хромосом 2)набор половых хромосом 3)отмечается, какая хромосома подверглась изменение 4) при структкрном изменении указывает еще и плечо хромосомы. (46ХХ – норма, 47ХХ21+ — ненормальное кол-во, патология 21 хр).

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (

2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

Понятие о генотипе и фенотипе. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Количественная и качественная специфика проявления гена в признак: пенетрантность и экспрессивность.

Генотип – генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе. Фенотип – видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства на всем протяжении индивидуального развития.

Ведущая роль в формировании фенотипа – наследственная информация, заключенная в генотипе. Наряду с этим результат наследственной программы (в генотипе) зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. В случае гетерозиготности развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов.

Среда 1 порядка – совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на организацию наследственной программы: клеточное содержимое (кроме ДНК), характер прямых межклеточных взаимодействий, биологически активные вещества (гормоны). Особенно активно влияют в эмбриогенезе.

Среда 2 порядка – совокупность внешних по отношению к организму факторов (окр. среда)

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности.

Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. (из-за наличия гена в рецессивном состоянии, который не дает проявляться гену другого аллеля в доминантном состоянии – бомбейский феномен, альбинизм. Факторы окр. Среды – у гималайских кроликов темная окраска развивается на лапах и ушах (холодно), но при их выращивании при пониженной температуры черная окраска появляется на всем теле)

Читайте также:  После лазолвана кашель стал сухим

1. Полная — 100% — признак проявляектся у всех организмов имеющих соответсвующий ген (доминантные гены ахондроплазии, синдрома Морфана, гены групп крови системы АВ0)

2. Неполная – менее 100% — признак проявляется только у некоторых организмов из тез, которые имеют соотвествующий генотип. Она зависит от:

А) взаимодействия генов (по типу полного доминирования, эпистаза, эффекта положиения)

Б) особенносте генотипа – гены признаков, зависимых от пола

В) пенетрантность разных признаков при плейтропии различна.

Пример: синдром кожно-глазного альбинизма: у 100% частичная депигментация кожи, глаз, волос, у 80% анемия, у 50% тромбоцитопения, у 40% лейкопения. Синдром Ван де Хеве у 100% имеется голбая склера глаз, у 60% глухота, у 63%хрупкость костей.

Экспрессивность также является показателем, характеризующем фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой стороны – от факторов среды. Внутренние факторы – убывающая интенсивность окраски ночной красавицы при АА, Аа, аа. Или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающая при возрастании доминантных аллелей. Внешняя среда – усиление пигментации под воздействием УФ или увеличение густоты шерсти при похолодании у животных.

Закономерности независимого моногенного наследования (законы Г. Менделя). Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека.

Закономерности наследования признаков

Гены, расположенные в ядерных структурах — хромосомах, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянную структуру кариотипа в ряду клеточных поколений. Мейоз и оплодотворение обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем. Закономерное поведение хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении обусловливает закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами.

Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары. Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза

При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F1 «При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по альтернативным вариантам одного и того же признака, все потомство от такого скрещивания окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей»). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F2 «При скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»).

Но эти соотношения выявляется только при следующих условиях:

1. В мейозе должно происходить равновероятное образование гамет обоих полов, то есть количество гамет с аллелем А равно количеству гамет с аллелем а.

2. Встреча гамет и сочетание их при оплодотворении происходит равновероятно.

3. Доминантный ген полностью доминирует над рецессивным.

4. Один ген определяет развитие одного признака.

5. Особи, развивающиеся из всех типов зигот, обладают равной выживаемостью, поэтому соотношение близкое к 3:1, получается только при большом числе наблюдений.

Менделирующие признаки человека.

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1) волосы жесткие, прямые (ежик); 2) шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 3) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев; 4) синдактилия (от греч. syn — вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев; 5) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев; 6) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: 1) волосы мягкие, прямые; 2)кожа тонкая; 3)группа крови Rh-; 4)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия); 5)альбинизм.

III. Менделирующие признаки, сцепленные с полом Х и У-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, сцепленным с аутосомами).

1)пигментная ксеродерма — заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пигментная ксеродерма заканчивается летально 2)полная (общая) цветовая слепота – полное отсутствие цветового зрения. ложенных на Наследование групп крови. Большое значение для медицинской практики имеет изучение групп крови, которые зависят от антигенов, распоповерхности эритроцитов.

Ссылка на основную публикацию
Операция по исправлению плоскостопия цена
Поперечное плоскостопие – широко распространенная патология, при которой наблюдается поперечное распластывание стопы и отклонение I пальца кнаружи. Основной причиной поперечного...
Опасны ли клещи осенью для человека
Сейчас то время, когда городские жители выбираются отдохнуть на природе, а на садово–огородных участках уже вовсю кипит работа. Однако, несмотря...
Опасные дни для беременности после месячных таблица
Представительнице прекрасного пола, с одной стороны, забеременеть просто, а с другой – сложно. Почему же наблюдается такая двойственность? Обратимся к...
Операция по уменьшению губ на лице
Уменьшение губ: цена КАК УМЕНЬШИТЬ ГУБЫ Какие губы наиболее очаровательны и приковывают всеобщее внимание? Нет никакого сомнения в том, что...
Adblock detector