Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина – пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков. Это понятие известно еще с давних времен и встречалось в Риме и Древней Греции.

Сегодня в мире альбинизм явление не такое уж редкое. Некоторые исследования показали, что в США таких людей насчитывается около 18 тысяч, а в Европе – 20 тысяч. Даже если взять 14 тысяч нигерийских людей, то примерно 1 человек на тысячу будет альбиносом. У панамских индейцев такое явление еще чаще встречается – 1 человек из 132. Из этого и следовала некоторая зависимость этнических групп, причем, сбой в генах может иметь и не единичный характер, а закрепляться за потомками.

Причины

Причиной альбинизма является мутация на генетическом уровне, то есть ген альбинизма принимает участие в процессе образования меланина. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется нормальными генами, вследствие чего болезнь не развивается. В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями или болеют этим заболеванием.

Непосредственно глазной альбинизм привязан к половому признаку. Так, часто женщины являются носителями этого заболевания и даже не подозревают о дефектном гене. Статистически около 80% случаев встречаются слабо выраженные признаки альбинизма, проявляемые небольшой пигментацией кожи, волос или глаз.

Некоторые ученые предполагают, что заболевание зачастую возникает у небольших этнических групп, где следствием является большое количество родственных связей.

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может выявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается:

  • сухость кожных покровов;
  • белые пятна на коже;
  • белая или очень светлая кожа;
  • сверхчувствительность к солнечным лучам;
  • нарушенное потоотделение.

Со стороны глаз может проявляться в виде:

  • косоглазия;
  • амблиопии – недостаточного функционирования одного глаза;
  • светобоязни;
  • нистагма – быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно;
  • сниженной остроты зрения;
  • функциональной слепоты – нарушена структура глаза;
  • необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более темных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Если у человека наследуется альбинизм, то может встречаться синдром Германски-Пудлака, который сопровождается поражением внутренних органов в виде фиброза, кровотечений при ударах или порезах, синяков от незначительных повреждений.

Формы

Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются:

  • полная или тотальная – сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро поражаемая на солнце, а также белые волосы;
  • пиебалдизм или частичный альбинизм – встречаются пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет;
  • альбиноидизм (неполная форма) – светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента;
  • ксантизм (глазно-кожная форма) – имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген. Подразделяется на несколько типов:
    • желтый альбинизм – полное отсутствие пигментации. При этом ребенок рождается бледным, но со временем кожа приобретает окраску, а глаза подвергаются патологии;
    • тирозиназа-позитивный – сниженное зрение или наличие нистагма;
    • неполный альбинизм – пигмент присутствует в сетчатке, но встречается нистагм, косоглазие.

Глазно-кожный альбинизм может сочетаться с другими формами в виде синдрома Германски-Пулдака или Чедиака-Хигаси (снижена защитная функция клеток).

Встречается также и глазная форма, при которой поражаются лишь глаза. При этом данная форма подразделяется также на несколько типов: глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона и альбинизм Нетлшипа-Фолза. Первый тип может сопровождаться гипоплазией зрительной ямки, депигментацией самого глазного дна, нистагмом или снижением зрения. Второй сопровождается светобоязнью, депигментацией глазного дна, наличием нормальной пигментации кожи, нистагмом или снижением зрения.

Рецессивный признак альбинизма у человека может проявляться по-разному, иметь разнообразную форму, а также наследоваться определенным путем. То есть наследование альбинизма, к примеру, в семье, где один супруг альбинос, а второй нет, первый ребенок рождается с нормальной пигментацией, второй – уже альбинос.

Диагностика

Болезнь альбинизм можно диагностировать по описанным выше симптомам и жалобам на боль в глазах от любого света, солнечные ожоги от непродолжительного нахождения на солнце, близорукость. Офтальмолог должен провести общий осмотр глаз, кожи, волос и назначить дополнительные способы выявления заболевания.

В частности, могут быть проведены:

  • осмотр глазного дна (офтальмоскопия) – помогает обнаружить гипопигментацию, проявляемую в виде отсутствия или уменьшения пигмента;
  • ЭРГ – способ регистрирования электрических сигналов, исходящих от мозга к сетчатке. Помогает определить глазную форму альбинизма;
  • визометрия – выявление остроты зрения;
  • регистрация ЗВП (зрительные вызванные потенциалы);
  • анализ ДНК – специальные анализы, помогающие обнаружить ген альбинизма;
  • биомикроскопия – с помощью специального прибора осматривают глаза под дополнительным освещением;
  • исследование луковицы волос химическим путем на выявление тиразина, от типа которого можно выявить форму альбинизма.

Также желательно дополнительно проконсультироваться у дерматолога или генетика.

Лечение

Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:

  • носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
  • наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
  • для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
  • применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
  • в жаркую погоду долго не находиться на улице;
  • при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.
Читайте также:  Признаки цистита у женщин фото

Осложнения

В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

  • депрессии;
  • солнечные ожоги;
  • косоглазие;
  • рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам;
  • нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз;
  • светобоязнь;
  • потеря зрения, которое иногда не может быть даже скоректировано с помощью линз;
  • функциональная слепота;
  • амблиопия;
  • фиброз органов или кровотечения при синдроме Германски-Пудлака.

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Кто такие альбиносы

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Симптомы и причины заболевания

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • косоглазие;
  • фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

  • гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
  • гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
  • проблемы в работе потовых желез;
  • кератома (доброкачественное новообразование на коже);
  • телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
  • эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
  • актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

  • очень низкое зрение;
  • неконтролируемое движение глазных яблок;
  • косоглазие;
  • бесцветная радужка;
  • патология рефракции (астигматизм).

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Сколько живут люди-альбиносы

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

  • Основные виды пятен на лице: профилактика белых пятен
  • Как лечат белые пятна под глазами
  • Особенности и отличия коричневых, светлых и белых пятен после загара

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Передается ли заболевание по наследству

Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию. Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса. Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.

Читайте также:  Обезболивающий охлаждающий гель

Последствия альбинизма

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.

«Афиша Daily» поговорила с двумя молодыми людьми с альбинизмом — сложной генетической патологией, которая отражается на здоровье и влияет на внешний вид — о проблемах со зрением, реакции окружающих и модельной карьере.

Алина, 20 лет, Минск

У меня глазной, кожный и волосяной альбинизм. Я не загораю и, как все альбиносы, плохо вижу. Разные проблемы со зрением есть у всех альбиносов. У меня это нистагм — непроизвольное шевеление глаз. Острота зрения очень низкая, в быту это сильно мешает. Еще альбиносам часто советуют носить челку, чтобы закрывать кожу лица и глаза. Если правильно защищать глаза от солнца, проблема светобоязни сходит на нет. Но скорректировать зрение альбиносу практически невозможно.

Я начала осознавать, что отличаюсь от других, в начальной школе. Родители говорили мне о том, что люди бывают жестокими. Что, возможно, мне придется сталкиваться с конфликтами, что люди могут меня поддевать. При этом они говорили, что я такая, какая есть. Я должна принять себя, а если человек захочет меня задеть — не вступать с ним в споры.

Я училась в спецшколе для детей с проблемами со зрением. Конечно, из-за внешности на меня часто обращали внимание. У меня есть одна черта: если человек мне что-то сделал, я это отпускаю и не помню, поэтому конкретных ситуаций описать не могу. Бывало, что в мою сторону кидали колкие словечки, хамили — чаще всего это были дети. Я решила, что своих детей постараюсь воспитать иначе.

Из-за проблем со зрением есть ограничения в выборе профессии — например, я не смогла бы стать хирургом. Но я занимаюсь тем, что мне нравится. Выучилась в колледже искусств на дирижера. Сейчас работаю концертмейстером и преподаю вокал детям, в свободное от работы время пишу музыку. Мне нравится это, хотелось бы дальше учиться и развиваться в этом направлении.

Каких-то ограничений на активность у меня нет. Я очень люблю спорт: катаюсь на коньках, роликах, плаваю, обожаю волейбол и настольный теннис. Ну и велосипед — куда же без него.

Я пробую себя в качестве модели. Все началось с того, что ко мне на улице подошла девушка-фотограф и пригласила на съемку. Потом и другие начали приглашать на TFP-условиях. Это творческие проекты, не коммерция. Но чтобы делать карьеру, одной внешности мало, нужен высокий рост, а я ниже ста семидесяти. Параметры мои тоже не совсем подходят.

Еще у меня есть канал на ютьюбе — об альбинизме и на другие темы. Но видео об альбинизме набирают пока больше всего просмотров. Я решила вести видеоблог, потому что в соцсетях мне задавали очень много вопросов об альбинизме. Многим мамам детей-альбиносов недостаточно рекомендаций врачей, им хочется узнать об опыте живого человека. Вопросы от разных людей повторялись: какое у меня зрение, какими кремами для кожи я пользуюсь, как мне живется. Поэтому я и решила записать видеоответы. Теперь у меня появились поклонники, для них я записываю видео о своей жизни.

У меня в семье нет альбиносов — по крайней мере, я об этом не знаю. Если я захочу ребенка, его возможный альбинизм не будет проблемой. Это не порок. Тем более нет стопроцентной вероятности, что мутация перейдет по наследству.

У меня есть мечта жить не в Беларуси, но с альбинизмом это никак не связано. Не хочу наговаривать на свою страну, но тут как-то уныло. Мне больше нравится еда, климат и менталитет других стран, например, Италии.

Влад, 21 год, Иваново

Ни у моих родителей, ни у бабушек с дедушками не было альбинизма. После моего рождения мама с папой обратились в генетический центр — я ведь не первый ребенок, у меня две сестры и брат. Оказалось, что у обоих родителей есть этот мутированный ген, но альбинизм из всех детей оказался только у меня. Но у меня никогда не возникало философских вопросов: почему я? Почему это произошло со мной?

Читайте также:  Антибиотик сильный 3 таблетки в упаковке

Я родился в Геленджике, потом мы переехали в Ивановскую область. Не из-за моего альбинизма, просто отец — военный. Первую пару лет я учился в обычной школе, но было трудно. Пришлось поступить в школу-интернат для слабовидящих, в Иваново. Родители жили в области, поэтому с восьми лет я видел их только по выходным. Вначале было трудно, потом привык, появились друзья. В школе были и другие дети-альбиносы, человека три-четыре. Учительский коллектив тоже был хороший, закончил без троек.

Плохое зрение — это проблема всех альбиносов: у кого-то получше, у кого-то похуже. Я из тех, у кого похуже. Я не ношу ни очки, ни линзы. Пытался, но от них нет толка. Лично у меня появляется только небольшая разница в контрастности. Окружающие не понимают этого, говорят, такого быть не может. Многие думают, что очки — спасение от всех бед: «Чего не носишь? А попробуй!» Пробовать нечего, все детство по глазным больницам бегали. Но я не расстраиваюсь: это со мной с рождения, я и не знаю, каково это — видеть хорошо.

Мне все говорили идти на массажиста. Знаете, есть такой стереотип, что человеку со слабым зрением дорога в массажисты. Но я рассуждал здраво: биология — это не мое, а массажист должен отлично знать анатомию. Я выбрал логистику. Сначала окончил колледж, а сейчас учусь заочно в университете на организатора грузоперевозок.

Конечно, с учебой возникали трудности. Далеко не все адаптировано для людей с проблемным зрением. Например, в колледже у нас был предмет «Инженерная графика» — для меня это кошмар, постоянно сидеть в чертежах я не смог бы. Я ведь понимаю смысл, могу решать задачи, а с деталями чертежа — сложности из-за зрения. Но в колледже у нас была очень хороший преподаватель по этому предмету. Она сидела со мной после пар, помогала дочерчивать.

У альбиносов вообще большинство проблем со здоровьем связаны со зрением. Я многое не могу себе позволить, например, водить машину. Но это и правильно: нельзя создавать опасность на дороге.

Дорога во многие виды спорта для альбиносов тоже закрыта. Я занимался боксом, но в спарринг никогда не вставал. Да и тренер мне сразу сказал, что боксировать могу только на любительском уровне, для себя. О тяжелой атлетике и речи нет. В фитнес-клубе железки тягать не получится: может плохо сказаться на зрении. Но к турникам и легкоатлетическим дисциплинам отвода нет. Я раньше бегал по утрам, правда сейчас забросил.

За компьютером лучше постоянно не сидеть. Бывает, конечно в телефоне залипаю, как многие в моем возрасте. Но зрение не падает. У меня инвалидность, приходится часто ходить к врачам, так что я за этим слежу.

Часто бываю у родственников на море. Чтобы не сгореть мгновенно, нужен крем, не важно, какой фирмы, но с высоким фактором защиты, от 50. Недавно из Таиланда обещали привезти крем-«сотку» — я раньше и не знал, что такие существуют. А в Иванове вообще не помню когда последний раз мазался. У нас же девять месяцев в году нет солнца.

Не сказал бы, что из-за необычной внешности девушки чаще обращают внимание. А вот фотографы иногда подходят, просят поучаствовать в съемке. Но карьера модели не для меня. Я был на нескольких фотосессиях, не скажу, что не понравилось, — было интересно. Но основной работой я это делать не хочу, да и хобби тоже — слишком много уходит времени.

На любопытных я стараюсь не обращать внимания. Бывает, еду куда-то в автобусе, друг говорит: «На тебя все смотрят». Да пусть смотрят. Стараюсь просто к этому относиться. Раньше бывали бестактные вопросы, особенно в компании где есть незнакомые люди, спрашивали, крашу ли я волосы, ресницы. Отвечал: «Да, все крашу: волосы, брови и кожу тоже покрасил», — было желание поиронизировать на эту тему. Или про красные глаза. Пигмента в радужке мало, сосуды просвечивают, при определенном свете очень заметно красноту. Бывало, слышал: «Да у тебя глаза красные!» Как будто я в зеркало не смотрю и для меня это новость. Но я стараюсь не обижаться — понимаю, что для других людей это все необычно.

Я не могу назвать себя открытым человеком. Люблю общаться со старыми друзьями, а к новым знакомствам не тянусь. Хотя недавно девушка добавилась ко мне в друзья. Оказалось, у нее ребенок-альбинос. Расспрашивала, как я живу, где учусь, как окружающие относятся. Она была расстроена, особенно из-за проблем со зрением, но я ее успокоил, как мог.

Сейчас у меня есть девушка. Ее родственников мой альбинизм не беспокоит — нормальная, хорошая семья. Да и она уже взрослый человек, сама может решать, с кем встречаться. Я думал о том, что у моего ребенка может быть альбинизм, но понял, что меня это не очень беспокоит.

Ссылка на основную публикацию
Что такое mts в медицине
Ускоряющееся развитие медицины и науки в целом в развитых странах привносит массу терминов и понятий, которые сложны для понимания простому...
Что происходит когда закладывает уши
Различают немало причин, по которым закладывает уши, от самых банальных вроде движения в транспорте или высмаркивания до наличия серьёзных заболеваний...
Что происходит с бородавкой после прижигания азотом
Вступление Иногда на теле человека могут появляться довольно-таки неприятные новообразования, которые именуются бородавками. Основная причина их возникновения — это вирус...
Что такое ureaplasma urealyticum у женщин беременных
Еще во время планирования беременности женщинам рекомендуют сдать все анализы на инфекции половых путей. Однако не всегда это удается сделать,...
Adblock detector