Болезнь паркинсона генетическое заболевание

Болезнь паркинсона генетическое заболевание

В течение многих лет ученые полагали, что болезнь Паркинсона не связана с генетикой. Однако в 1997 году исследователи Национального Института Здоровья США определили мутации в гене под названием SNCA, которые встречаются в пределах семьи и связаны с проявлением паркинсонизма в разных поколениях. С тех пор были обнаружены и другие гены, отвечающие за запуск болезни Паркинсона.

Что такое «гены» и где они находятся?

Гены – это участки молекулы ДНК, в которых закодирована наследственная информация о важных структурах организма. Гены располагаются в ядре каждой клетки тела, включая нервные. В конечном итоге гены обеспечивают появление тех или иных признаков, свойственных роду. Например, голубые глаза или вьющиеся волосы. Или предрасположенность к болезням.

В каких генах происходят изменения (мутации) при болезни Паркинсона?

1. SNCA
Отвечает за создание белка альфа-синуклеина. Помните, что при болезни Паркинсона образуются токсичные скопления альфа-синуклеина – тельца Леви? Причиной таких скоплений как раз и является неправильная работа гена SNCA.

У человека с мутацией SNCA вероятность развития болезни Паркинсона составляет >30% и высок риск начала заболевания в более раннем возрасте.

2. LRRK2
Мутации этого гена часто встречаются среди этнических групп ашкенази (евреи Центральной и Восточной Европы), берберов (жители Северной Африки) и басков (народ, населяющий земли северной Испании и юго-западной Франции).

Только у 1-2% людей с болезнью Паркинсона обнаруживаются нарушения в LRRK2. Но в случае мутаций в этом гене риск появления болезни Паркинсона в течение жизни составляет около 30%.

3. PINK1 и PARKIN
Вместе эти гены регулируют качественную работу митохондрий, способствуя уничтожению дефектных митохондрий. Мутации в генах PINK1 и PARKIN приводят к раннему началу болезни Паркинсона из-за накопления поврежденных митохондрий.

4. GBA
Наиболее низкая вероятность болезни Паркинсона в случае мутаций гена GBA.

Если у человека есть какая-либо из перечисленных генных мутаций, это приговор?

Совершенно необязательно. Известно, что у многих людей с мутациями генов SNCA или LRRK2 никогда не разовьются симптомы болезни Паркинсона.

Несмотря на значительное влияние генов на наше здоровье, в медицинской практике принято считать, что болезнь Паркинсона появляется при сочетании генетических и внешних факторов. Образно говоря, генные мутации взводят курок пистолета, а внешние обстоятельства его спускают.

Какие негенетические факторы влияют на появление болезни Паркинсона?

Снижают риск болезни Паркинсона (нажмите на картинку, чтобы увеличить ее)

Повышают риск болезни Паркинсона (нажмите на картинку, чтобы увеличить ее)

Сооснователь корпорации Google и болезнь Паркинсона

Сергей Брин, сооснователь Google, с 2005 года поддерживает научные исследования в сфере разработки препаратов от болезни Паркинсона и на эти цели перечислил уже сотни миллионов долларов.

Повышенный интерес Сергея Брина к данной проблеме объясняется тем, что его мать страдает болезнью Паркинсона и по результатам генного исследования имеет мутацию в гене LRRK2. Аналогичная мутация в 2008 году была выявлена и у самого владельца Google.

Сооснователь Google Сергей Брин с женой Анной Войжитски

Супруга Сергея Брина, Анна Войжитски, в 2006 году основала биотехнологическую компанию 23andMe, занимающуюся быстрым тестированием ДНК и выявлением склонности к болезням.

** Как бесплатно поучаствовать в генетическом эксперименте компании 23andMe и получить подробный наследственный отчет **

На данный момент получить наследственный отчет от 23andMe может кто угодно в любой точке мира, купив тест ДНК на сайте компании за $99. Однако люди с болезнью Паркинсона могут пройти тест и получить отчет по интернету БЕСПЛАТНО (компания активно сотрудничает с международными ассоциациями по болезни Паркинсона, которые спонсируют эту инициативу). Для этого нужно знание английского языка на уровне понимания текста на сайте.

Читайте также:  Можно ли применять для профилактики глазные капли тауфон

В прошлом году я приняла участие в этом эксперименте и отослала образцы слюны близкого человека с болезнью Паркинсона в лабораторию 23andMe для исследования его генома и получения наследственного анализа.

Тест ДНК с пробиркой для слюны

Как это было (пошаговая инструкция):

1. Сначала я нашла информацию об исследовании через FoxTrialFinder.

2. Заполнила за близкого человека форму на сайте с запросом бесплатно выслать тест ДНК в Беларусь.

3. Зарегистрировалась на сайте компании 23andMe.

4. Через несколько недель получила почтовое уведомление о получении посылки на таможне и поехала забирать ее в «Национальный аэропорт Минск» (либо можно было воспользоваться платными услугами таможенного представителя, о чем я тогда не знала).

5. Поместила в колбу образцы слюны и отправила ее обратно в Калифорнию через DHL Express.

6. Еще через 3 недели на сайте 23andMe был опубликован наследственный отчет и «сырые» данные генома с неинтерпретированным содержимым всех 23 пар хромосом (раньше можно было получать и отчет о здоровье, но с 2013 власти США запретили его).

Пример наследственного отчета 23andMe

7. При помощи программы Прометей (Promethease), которая стоит $5, получила более развернутый отчет о данных генома. Но там оказалось настолько много данных о разных генах, повышающих и понижающих риски определенных болезней практически одновременно, что без специальной подготовки проанализировать их невозможно. Поэтому пока просто сохранила отчет на будущее.

Вы или ваши близкие с болезнью Паркинсона также, как и я, можете бесплатно получить наследственный отчет и расшифровку генома от компании 23andMe, последовательно выполнив действия, описанные выше. Вряд ли отчеты станут для вас настоящим откровением, но сам процесс получения теста ДНК, отправки слюны в США и ожидания результата будет достаточно захватывающим.

Отвечая на вопрос в начале статьи – стоит ли опасаться наследственной предрасположенности к болезни Паркинсона – я говорю «НЕТ». Если в вашей семье есть человек с болезнью Паркинсона, то ваши собственные шансы заболеть составляют меньше 10%, а ваших детей и внуков и того меньше.

Принцип наследования генов

Не бегите в генетические лаборатории, чтобы сделать тесты на наличие определенных генных мутаций. Сами мутации не гарантируют появление болезни Паркинсона, а только увеличивают риски.

Помимо этого до болезни Паркинсона еще надо дожить: сердечно-сосудистые и онкологические заболевания, травмы и неправильный образ жизни способны подкосить человека гораздо раньше. Занимайтесь спортом, полноценно питайтесь, высыпайтесь – и тогда даже у «плохих» генов не будет шансов проявить себя.

Заинтересовались этой темой? Читайте дальше:

  • Болезнь Паркинсона: Словарь терминов
  • Излечима ли болезнь Паркинсона?

Перейдя по ссылке для участия в тесте есть ограничение – Соединенные Штаты. Как вам удалось получить данные в Минске?

  • Май 25, 2015 7:11
  • Михаил

Михаил, в тесте также указано “The online study design allows people diagnosed with Parkinson’s to participate from any location”.

Читайте также:  Наличие лейкоцитов в моче у женщин

Это означает “Формат образовательной программы позволяет людям с болезнью Паркинсона принять участие из любой точки мира”.

    2 минуты на чтение

Наследственная предрасположенность к паркинсонизму является довольно актуальной темой среди неврологов. Случаи выявления родственных связей среди людей, страдающих болезнью Паркинсона, подтолкнули ученых выдвинуть гипотезу о прямом влиянии генетического фактора.

Мнения ученых о генетической наследственности болезни Паркинсона

Факт наследственности болезни Паркинсона в семьях больных был замечен учеными в 20% случаев при изучении семейного анамнеза. Также были выявлены гены, мутация которых возможно является причиной развития ранней формы заболевания.

Ученые, исследовавшие гипотезу наследственности паркинсонизма, утверждают, что механизм развития заболевания напрямую связан с неполноценным белком α-синуклеином. Объемы этого белка становятся больше в процессе мутации генов, тем самым плохо влияют на дофаминэргические нейроны.

Исследования в этой области имеют некоторые трудности:

  • Болезнь Паркинсона чаще проявляется в пожилом возрасте, до которого могут дожить не все члены семьи.
  • При паркинсонизме возможны существенные метаболические патологии, которые, имея наследственную предопределенность, не проявляются без влияния внешних факторов.
  • Существенным влиянием на исследования является то, что паркинсонизму характерный небольшой процент носителей патологических генов.
По теме

    • Паркинсон

Как правильная диета может помочь при болезни Паркинсона

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 26 июня 2018 г.

Мнения ученых сходятся в том, что причина заболевания лежит именно в генетике. Но продолжаются споры о типе передачи заболевания. Одни утверждают, что наследственность несет аутосомно-доминантный характер и манифестирует в каждом поколении.

Это было замечено у 25% носителей выявленного гена. Но также существуют мнения о том, что заболевание передается аутосомно-рецессивно, и проявляется через некоторое количество поколений. Также существует незначительная вероятность рецессивного типа наследственности, напрямую связанного с полом человека.

При исследовании анамнезов 1000 случаев родственные связи были выявлены в 7,9%. В Болгарии родственные связи среди больных паркинсонизмом были обнаружены в 2,5% случаев.

Вполне вероятно, что в других странах их частота при этом заболевании будет значительно отличаться. Стоит упомянуть о возможном, не доказанном факте, что среди больных паркинсонизмом жителей Швеции, чаще встречаются с 0-й группой крови.

Паркинсон не передается наследственным путем

Несмотря на заявления ученых о генетической наследственности этого заболевания, до этой поры не было выдвинуто весомых доказательств этого. Возможная предрасположенность к заболеванию может быть только тогда, когда наследники имеют максимально идентичные все органы и структуру головного мозга. Но это не можно считать передачей самого заболевания, а только припустить возможность заболевания из-за схожего формирования отделов мозга.

Приписывать болезни Паркинсона наследственность нерационально, и в большей части случаев не будет иметь основательных доказательств. Тем не менее люди, имевшие в роду носителей этого диагноза, после 50 лет должны проходить регулярное обследование организма.

При появлении первых признаков, указывающих на паркинсонизма, нужно обратиться к неврологу. Только специалист с точность определит правильный диагноз, осмотрев и опросив пациента, сделав магнитно-резонансную и компьютерную томографию, а так же реоэнцефалографию.

Несмотря на то что наследственная передача болезни Паркинсона не имеет существенных доказательств, она является неизлечимой на сегодняшний день. Ранняя диагностика существенно облегчит течение болезни у пациента.

Болезнь Паркинсона – это тяжелое, неизлечимое генетическое заболевание. Старт проявлению симптомов дает дефицит практически 80% дофаминов, отвечающих за передачу сигналов между двигательными структурами мозга.

Читайте также:  39 неделя беременности болят кости между ног

Большинство заболевших – люди пожилого возраста, однако синдром «молодеет год от года». Поэтому для ученых крайне важно выяснить причину возникновения заболевания и определить, передается ли болезнь Паркинсона по наследству.

Важна ли наследственность?

Уже не один год в ученых кругах не стихают споры по поводу: наследственная болезнь Паркинсона или нет.

И если на паркинсонизм влияет наследственность, то по какому механизму это происходит?

Уже в конце XX века было установлено, что предрасположенность к болезни Паркинсона бывает, как наследственной, заложенной в геноме при рождении, так и приобретенной в течение жизни из-за неблагоприятных внешних обстоятельств.

Ученые уверены, что причина развития синдрома – мутировавший ген. Однако установить какой, и отследить его в семейном генетическом коде, пока не могут.

Существуют исследования, доказывающие, что как минимум в 15-17 % случаев родные страдающих паркинсонизмом так же болели. Значит, синдром Паркинсона способен передаваться по наследству, но так ли все с этим просто?

Во-первых, определить точный процент носителей болезни Паркинсона из-за наследственности или приобретенной невозможно, так как многие не доживают до проявления симптоматики.

Во-вторых, у ученых не получается детально определить, как в семье передается болезнь Паркинсона:

  • Напрямую от родителей. От матери к сыну, от отца к дочери.
  • Через одно поколение.

В любом случае, наследственность играет в нашем здоровье решающую роль. Поэтому если кто-то из ваших прямых предков был подвержен этой патологии, необходимо понимать, что вы находитесь в зоне риска

В таком случае надо по возможности избегать провоцирующих развитие заболевания факторов, тщательно следить за своим состоянием и регулярно проходить медицинское обследование.

Провоцирующие факторы и предрасположенность

Многих волнует вопрос: «А не заразна ли болезнь Паркинсона?».

Конечно, же нет. На ее возникновение и развитие влияет многое, но заразиться после контакта с больным невозможно.

Статистика распространения синдрома не равномерна по всему земному шару. Отследить, от чего зависит склонность к болезни у населения получается не всегда.

Например, в Польше в среднем недуг проявляется лишь у 66 человек из 1000, а в Израиле эта цифра вырастает уже до 240 человек. В России процент заболевших ниже, чем в Северной Америке или Европе, однако в нашей стране порог «среднего возраста» проявления первых симптомов снижен уже до 45-50 лет.

Опасные факторы, способствующие преждевременному дефициту дофаминов, делятся на такие категории:

  • Сторонние заболевания. Паркинсонизм может развиться даже у молодого человека после серьезных повреждений мозга или нервной системы. Поэтому внимание необходимо уделять здоровью, если вы пережили несколько травм мозга, опухоли, патологии сосудов сердца или миокарда, неврологические расстройства различной степени тяжести, энцефалит.
  • Наследственность – частая причина заболевания болезнью Паркинсона. Так как ее основа – мутации генома, то передать по наследству болезнь Паркинсона возможно. Если кто-то из ваших близких родственников страдал от синдрома, то и вы в зоне риска.
  • Профессиональная вредность. Постоянный контакт с пестицидами людей, занятых в сельском хозяйстве, повышает риск возникновения болезни на 43%. Работа на химических производствах, на марганцовых рудниках, прием наркотиков, также резко повышают шансы заболеть. Еще и снижают планку возраста начала симптомов. Даже использование химикатов на своем приусадебном участке или в саду, становится решающим фактором для развития синдрома.
Ссылка на основную публикацию
Болезнь бушке
Полный текст: Аннотация Об авторах Список литературы Cited By Аннотация Гигантская кондилома Бушке-Левенштейна — редкое заболевание аногенитальной области, вызываемое вирусом...
Болезни промежности
Под промежностью понимают комплекс мягких тканей, выполняющий собой диафрагму тазового дна. Это мышцы, фасции, подкожный жир, нервы, сосуды и кожа....
Болезни сигмовидной кишки симптомы и лечение
Дата публикации: 20 октября 2017 . Врач-хирург Нищименко А.О. Хирургическое отделение № 1 Дивертикулы кишечника – мешотчатые выпячивания стенки толстой,...
Болезнь випла
Общая информация Болезнь Уиппла — инфекционное системное заболевание, к счастью, редкое, вызываемая бактерией Tropheryma whippelii. Отличительной особенностью этого состояния является...
Adblock detector